年2月的某个夜晚，金域医学的实验室里，一个罕见的脑炎患者标本检测结果引起了检验员的注意。
在盘点当天实验室阳性样本清单的时候，他发现了一个特殊的样本：该样本血清中含有IgLON5抗体，但脑脊液中却未检测到，这与多数文献报道不同。这是怎么回事？会是罕见病病例吗？他立马把这一情况发给了金域医学神经免疫团队。
彼时，新冠肺炎正好在暴发高峰，面对这一特殊案例，金域医学神免团队运用远程的方式，帮助当地的医生，一同对这个患者梳理追踪诊断线索。金域医学以此个案回顾了过往神经免疫病的国际远程医疗经验，并撰写述评将经验分享并发表在神经病学领域知名杂志《Neurology》(Q1区，影响因子8.8)。该杂志编辑StevenGaletta评论道，这篇稿件显示了神经免疫远程医疗已在中国带来了积极的影响。
金域医学神免团队撰写述评发表在神经病学领域知名杂志《Neurology》
今天，金域医学撰文解开这个罕见的IgLON5脑炎患者诊断治疗的全过程。
医院来了一位特殊的脑炎患者
年2月，一位62岁男性病人因发热感染后出现精神行为异常，医院神经内科就诊。医生发现，该病人的病情在治疗后并没有好转，出现语言难以理解、对答不切题、无法与他人沟通、易怒等。
根据前驱发热史、急性发作的行为异常等线索，医生为排除自身免疫性脑炎的可能性，抽取了脑脊液和血液等样本送至金域医学实验室。检测结果异常引起了检验员的注意：血清中存在IgLON5抗体，但在脑脊液中不存在。“这有可能是个罕见的IgLON5脑炎患者。”实验室的检验员判断。他当天夜里就发信息联系神免团队，和主管医生作进一步的沟通。
学界关于IgLON5脑炎的研究报道，大部分基于特征性的临床表型描述并结合IgLON5抗体阳性诊断。这例患者最特别的地方在于，当前国际上搜集的病例多数以血清和脑脊液双阳性为主，单独的血清阳性病例虽有描述，但是例数更加稀少。而像这名患者这样单纯血清阳性的病例，如果加以详实的临床资料核实和实验室多技术平台确认，其对丰富人们对这一罕见病的认知有着深远意义。
A.病人IgG结合在细胞表面，血清IgLON5抗体滴度1：30；
B.2周后检测，血清IgLON5抗体滴度降至1：10
C.脑脊液始终为阴性
远程、多学科指导助力临床新发现
当晚，金域医学神免团队立即与医生远程对话沟通，并联动实验室专家展开多学科交流。经过多视角下的充分沟通、对临床表型的逐一确认，最终将病例原本容易忽视的睡眠障碍、运动障碍等表现一一挖掘出来。
与此同时，金域医学继续联系医师，进一步进行了HLA验证，发现其HLADRB1*10:01-DQB1*05:01等位基因检测阳性（此等位基因在人群中检出率极低，且正是IgLON5脑炎相关易感基因），进一步证实了此患者的自身免疫病因证据，可以确定其患的是抗IgLON5抗体相关脑病。
金域医学神免团队还通过附带视频的邮件，为临床医生提供国外诊断案例作参考。医师看过国外病例后，对金域医学神免团队说：“我发现自己的患者不自主动作几乎跟视频中的病人一模一样”。
国外案例视频——IgLON5脑炎患者的睡眠障碍症状经过这一特殊病患的诊断，该医生发现，IgLON5脑炎这一种最近发现的罕见的自身免疫性疾病，其诊断和治疗比其他自身免疫性脑病更具挑战性。睡眠障碍是这种疾病最突出的症状。它还可出现步态不稳定、运动障碍、吞咽困难、痴呆、共济失调、自主神经系统功能障碍。IgLON5脑炎的临床症状普遍严重，免疫疗法仍然是这种疾病的主要治疗方法。然而，关于免疫治疗的效果还没有明确的结论。
这一临床新发现的意义在于让医生对IgLON5脑炎的临床表型有了更全面的了解，并非所有患者都会出现在血清和脑脊液检测中发现IgLON5抗体，也并非所有患者预后都较差。这种迅速响应，就像是哨兵发现敌情一样，讲究的是及时、详实、准确，最终辅助医师把案例记录下来。病例的最终报道也将延展医师对此种疾病的认知。
症状的时间表
远程医疗提速神免疾病诊疗发展
以神经免疫病诊治为例，虽然少见，但是一旦诊断明确，及时干预治疗，病情往往可以随之逆转。神经免疫远程医疗的内容包括疾病认知教育、检测结果解读、联合临床专家进行及时和实时的多学科讨论。实践证明，这种远程医疗在去年新冠导致全国出行困难的情景下，是对临床诊疗的一种重要补充。
金域医学神免团队案例，真实展示了远程医疗在神免疾病诊断方面可以带来的作用。由于该病例国内外均极为少见，加上这些症状往往容易忽视，该患者差一点就只单纯作为病*性脑炎处理。可见，真实的病例往往比想象中更加狡猾，实时的多模式多学科沟通，能够确保临床在病程早期实现了准确全面的病史资料采集，一方面可以帮助医生精准诊断患者，另一方面，能够很好地对临床新发现做一些新的梳理，帮助了中国的医生临床科研水平提升。
金域医学以此个案回顾了过往神经免疫病的国际远程医疗经验，并撰写述评将经验发表在神经病学领域知名杂志《Neurology》。
通过远程医疗的方式，多学科会诊团队仍然可实时在线讨论，让医疗资源不均衡的地区实现“垂直化、扁平化”的跨地域联接。如今，全医院都开展了远程医疗服务。去年新冠疫情以来，远程医疗更是增加了许多大展身手的机会。作为诊断中不可或缺的关键一环，第三方医检机构在疑难杂症，乃至罕见病检测方面，都发挥着重要的作用。
第三方医检机构拥有全面多样的检测技术和多学科的专家团队，能够打破时空限制，为罕见病诊断提供更为全面的帮助。这在医疗资源不均衡的发展中国家尤为重要。医疗资源越是匮乏，远程医疗越是刚需，如何在远程医疗中解读检测结果，正在成为第三方医检行业助力临床发现和诊断的新突破口。
参考文献
1.Zhi-FengMaoetal.Neurology.Oct27;95(17):.
2.BirgitH?gletal,Lancet.Apr18;():.
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来源：“金域医学”